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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Kératoacanthome familial

ORPHA:493PathologieCIM-10 : L85.8CIM-11 : 2C31.1

Synonymes : Kératoacanthome héréditaire · Kératoacanthome multiple

Définition clinique

Syndrome héréditaire rare de cancer de la peau caractérisé par la coexistence de caractéristiques typiques à la fois de l'épithéliome squameux multiple spontanément curable et du kératoacanthome éruptif généralisé, se présentant sous la forme de multiples petites lésions de type miliaire, des lésions plus étendues régressant spontanément et des lésions nodulo-ulcéreuses. Les lésions n'ont pas de prédilection pour les surfaces muqueuses.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hyperkeratosis
  • Subcutaneous nodule
  • Adenoma sebaceum
  • Papule
  • Skin ulcer

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Papilloma
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératoacanthome familial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:L85.8
  • ICD-11:2C31.1
  • MONDO:0018851
  • MeSH:C536150
  • UMLS:C5848325

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.