Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
Synonymes : Déficit en IBA57
Définition clinique
Maladie neurométabolique rare due à un défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque, dont le phénotype est très inconstant, typiquement caractérisé par l'apparition précoce d'un type sévère ou très sévère de retard ou de régression du développement, fréquemment associés à des difficultés à s'alimenter. Sur le plan clinique, la gravité varie entre des cas légers à début tardif se manifestant par une détérioration neurologique lente et une amélioration générale au fil du temps, et des cas graves avec les signes cliniques apparaissant à la naissance et conduisant à un décès précoce. Hypotonie, perte de la vision, insuffisance respiratoire, convulsions et déficience intellectuelle font partie des manifestations associées. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau met fréquemment en évidence une leuco-encéphalopathie cavitaire et des lésions de la substance blanche périventriculaire/centrale et des lobes pariétal et occipital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypotonia
- Developmental regression
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Joint contracture
- Increased CSF glycine concentration
- Visual impairment
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Muscle weakness
- Polyhydramnios
- Increased circulating lactate concentration
- Hyperglycinemia
- Leukodystrophy
- Increased CSF lactate
- Respiratory failure
- Decreased activity of mitochondrial complex II
- Feeding difficulties in infancy
- Decreased activity of mitochondrial complex I
- Periventricular white matter hyperintensities
- Cavitating leukodystrophy
- Thin corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex IV(Occasionel (29-5%))
- Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Maladie de Menkes
ORPHA:565 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Rett atypique
ORPHA:3095 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IBA571q42.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0014132
- OMIM:615330
- UMLS:C3809165