🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Protoporphyrie érythropoïétique autosomique

ORPHA:79278PathologieCIM-10 : E80.0CIM-11 : 5C58.12OMIM : 177000

Synonymes : EPP

Définition clinique

Maladie héréditaire rare de la voie métabolique de l'hème caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, ainsi que par des symptômes de photosensibilité cutanée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Pruritus
Cutaneous photosensitivity
Abnormal circulating porphyrin concentration
Erythema

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
Edema(Occasionel (29-5%))
Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Protoporphyrie érythropoïétique autosomique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FECH18q21.31
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:4527
ICD-10:E80.0
ICD-11:5C58.12
MONDO:0019263
MeSH:D046351
MedDRA:10015289
OMIM:177000
UMLS:C0162568

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.