🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

ORPHA:298PathologieCIM-10 : G71.3CIM-11 : 5C53.20OMIM : 603041

Synonymes : Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale · MNGIE

Définition clinique

L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale désignée par l'acronyme MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) associe des troubles de la motricité gastro-intestinale, une neuropathie périphérique, une ophtalmoplégie externe chronique progressive et une leucoencéphalopathie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

External ophthalmoplegia
Vomiting
Dysphagia
Nausea
Gastroesophageal reflux
Abdominal pain
Leukoencephalopathy
Gastrointestinal dysmotility
Abdominal distention
Cachexia
Poor appetite
Sensorimotor neuropathy
Small intestinal dysmotility
Atrophic muscularis propria

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Sensorineural hearing impairment
Ptosis
Ophthalmoparesis
Abnormality of the hand
Weight loss
Diarrhea
Distal muscle weakness
Abnormal cerebral white matter morphology
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Increased CSF protein concentration
Lactic acidosis
Ragged-red muscle fibers
Hyperalaninemia
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
Easy fatigability
Paresthesia
Decreased motor nerve conduction velocity
Decreased sensory nerve conduction velocity
Peripheral axonal neuropathy
Demyelinating peripheral neuropathy
Abnormality of the extraocular muscles
Foot dorsiflexor weakness
Peripheral neuropathy
Abnormality of the gastrointestinal tract
Abnormality of the mitochondrion

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Abnormal cell morphology(Occasionel (29-5%))
Dementia(Très rare (4-1%))
Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
Macrovesicular hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
Anemia(Occasionel (29-5%))
Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

POLG15q26.1
ClinVar : 3660 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TYMP22q13.33
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RRM2B8q22.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LIG317q12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:9920
ICD-10:G71.3
ICD-11:5C53.20
MONDO:0017575
MedDRA:10065271
OMIM:603041
OMIM:612075
OMIM:613662
OMIM:619780
UMLS:C0872218

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.