🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

ORPHA:364PathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 232200

Synonymes : Déficit en G6P · GSD type 1 · GSD type I · Glycogénose hépato-rénale · Glycogénose type 1 · Glycogénose type I

Définition clinique

Maladie métabolique héréditaire rare (comprenant deux sous-types majeurs : type Ia et type Ib) caractérisée par une faible tolérance au jeûne, un retard de croissance et une hépatomégalie par accumulation de glycogène et de graisse dans le foie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Full cheeks
Seizure
Hypotonia
Hypoglycemia
Hyperuricemia
Recurrent respiratory infections
Recurrent infections
Hyperlipidemia
Short stature
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Xanthomatosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (9) ↓

ICD-10:E74.0
ICD-11:5C51.3
MONDO:0002413
MeSH:D005953
MedDRA:10018464
OMIM:232200
OMIM:232220
OMIM:232240
UMLS:C0017920

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.