🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysbêtalipoprotéinémie

ORPHA:412PathologieCIM-10 : E78.2CIM-11 : 5C80.2OMIM : 617347

Synonymes : Dyslipidémie familiale de type 3 · Dyslipoprotéinémie à broad-bêta · HLP de type 3 · Hyperlipidémie de type 3 · Hyperlipoprotéinemie de type 3

Définition clinique

Hyperlipidémie combinée rare (HLP de type 3) caractérisée par des taux élevés de cholestérol et de triglycérides (transportés par des lipoprotéines de densité intermédiaire [IDL pour intermediate density lipoproteins]) et par un risque accru d'athérosclérose progressive et de maladie cardiovasculaire précoce.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Xanthomas of the palmar creases(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Abnormality of the skin
Hypertriglyceridemia
Hypercholesterolemia
Increased LDL cholesterol concentration
Decreased HDL cholesterol concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Lipemia retinalis
Diabetes mellitus
Eruptive xanthomas
Corneal arcus
Xanthelasma
Hepatic steatosis
Obesity
Hepatomegaly
Atheromatosis
Tendon xanthomatosis
Tuberous xanthoma

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Renal steatosis(Occasionel (29-5%))
Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
Acute pancreatitis(Occasionel (29-5%))
Gout(Occasionel (29-5%))
Accelerated atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
Peripheral arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
Premature coronary artery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
Aortic atherosclerosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysbêtalipoprotéinémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

APOE19q13.32
ClinVar : 312 variants84 pathogènes
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6703
ICD-10:E78.2
ICD-11:5C80.2
MONDO:0018473
MeSH:D006952
MedDRA:10060751
OMIM:617347
UMLS:C0020479

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.