Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase hépatique · GSD type 6 · GSD type VI · Glycogénose type 6 · Glycogénose type VI · Maladie de Hers
Définition clinique
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD pour glycogen storage disease) caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase hépatique entraînant une altération de la glycogénolyse, ainsi que par une hépatomégalie et un retard de croissance dans l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hepatomegaly
- Increased hepatic glycogen content
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Failure to thrive
- Delayed puberty
- Growth delay
- Hypoglycemia
- Ketosis
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Hyperlipidemia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Intermittent lactic acidemia(Occasionel (29-5%))
- Portal fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Postexertional malaise(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Très rare (4-1%))
- Proteinuria(Très rare (4-1%))
- Cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Postprandial hyperlactemia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 8/8 phénotypes en commun
- 41%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Fanconi-Bickel
ORPHA:2088 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PYGL14q22.1ClinVar : 493 variants129 pathogènes349 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6529
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0009294
- MeSH:D006013
- MedDRA:10053240
- OMIM:232700
- UMLS:C0017925