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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Farber

ORPHA:333PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 228000

Synonymes : Déficit en céramidase acide · Lipogranulomatose de Farber

Définition clinique

Maladie du tissu sous-cutané caractérisée par un spectre de signes cliniques allant de la triade classique associant articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous-cutanés et enrouement progressif (dû à une atteinte laryngée) survenant dans la petite enfance, à des phénotypes variables avec une atteinte respiratoire et neurologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

70 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Arthritis
  • Flexion contracture
  • Joint swelling
  • Hoarse voice
  • Periarticular subcutaneous nodules
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormality of the nervous system
  • Atypical behavior
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Failure to thrive
  • Hoarse cry
  • Abnormality of the respiratory system
  • Arthralgia
  • EMG: chronic denervation signs
  • Foam cells in visceral organs and CNS
  • Floppy infant
  • Cherry red spot of the macula
  • Abnormality of skeletal morphology
🟡 Occasionnel / autres (51) ↓
  • Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal epiglottis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal stridor(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nodular pattern on pulmonary HRCT(Occasionel (29-5%))
  • Visual fixation instability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal larynx morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atelectasis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Hepatic fibrosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Ascites(Très rare (4-1%))
  • Loss of voice(Très rare (4-1%))
  • Hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
  • Short toe(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
  • Anemia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Chronic diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Paraparesis(Très rare (4-1%))
  • Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Très rare (4-1%))
  • Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice(Très rare (4-1%))
  • Opacification of the corneal stroma(Très rare (4-1%))
  • Short finger(Très rare (4-1%))
  • Infantile spasms(Très rare (4-1%))
  • Abnormal conjunctiva morphology(Occasionel (29-5%))
  • Macular degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Weak cry(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse reticular or finely nodular infiltrations(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Farber. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ASAH18p22

    ClinVar : 1161 variants263 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6426
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0009218
  • MeSH:D055577
  • MedDRA:10083960
  • OMIM:228000
  • UMLS:C0268255

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.