Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
Synonymes : Déficit en PDH phosphatase
Définition clinique
Le déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé par une acidose lactique néonatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Neonatal hypotonia
- Increased circulating lactate concentration
- Lactic acidosis
- Hyperalaninemia
- Lacticaciduria
- Hyperprolinemia
- Axial hypotonia
- Mild global developmental delay
- Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Brain imaging abnormality
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
ORPHA:255182 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
ORPHA:2880 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PDP18q22.1ClinVar : 248 variants210 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9888
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.02
- MONDO:0012120
- MeSH:C536258
- OMIM:608782
- UMLS:C1837429