Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Synonymes : Déficit en complexe 2-oxoglutarate · Déficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiées · Déficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénase · Déficit en diaphorase · Déficit en dihydrolipoyl déshydrogénase · Déficit en lipoamide déshydrogénase
Définition clinique
Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Increased circulating lactate concentration
- Increased CSF lactate
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Seizure
- Spastic diplegia
- Abnormal corpus callosum morphology
- Tetraparesis
- Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
- Lactic acidosis
- Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- Periventricular cysts(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebellum morphology(Très rare (4-1%))
- Cerebral atrophy(Très rare (4-1%))
- Abnormal brainstem morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
ORPHA:79243 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
ORPHA:401869 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
ORPHA:401874 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PDHX11p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.02
- MONDO:0009503
- MeSH:C565447
- OMIM:245349
- UMLS:C1855553