Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Synonymes : Déficit en PEPCK
Définition clinique
Trouble rare de la gluconéogenèse caractérisé par une hypoglycémie récurrente associée principalement à des épisodes aigus d'acidose lactique sévère et de dysfonctionnement hépatique, y compris une insuffisance hépatique due à un déficit en enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase. Les crises hypoglycémiques surviennent principalement entre 1 et 2 ans, surtout le matin. Elles peuvent toutefois apparaître également à la naissance ou à un âge plus avancé, et se reproduire à l'âge scolaire ou à l'âge adulte. Le profil de ces patients est reconnaissable par la présence d'acides organiques anormaux dans l'urine (y compris une augmentation des métabolites du cycle de l'acide tricarboxylique) et une production insuffisante de corps cétoniques pendant l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également présenter une encéphalopathie, un oedème cérébral et des crises pouvant entraîner une régression neurologique et/ou un retard global du développement associé à une incapacité à gérer l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également être asymptomatiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Recurrent hypoglycemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Increased circulating lactate concentration
- Hypoglycemic seizures
- Lactic acidosis
- Hyperglutaminemia
- Lacticaciduria
- Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated urine fumaric acid level
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Hyperammonemia(Très rare (4-1%))
- Hypoglycemic coma(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Acute encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
ORPHA:79246 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PCK120q13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PCK214q11.2-q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.0Y
- MONDO:0017320
- MeSH:C536654
- OMIM:261650
- OMIM:261680
- UMLS:C0268194