Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Synonymes : SPG6
Définition clinique
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte d'un phénotype pur de spasticité des membres inférieurs avec une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, ainsi que de légers troubles vésicaux et des pieds creux. Dans de rares cas, la maladie peut se manifester sous sa forme complexe, dont les symptômes, en plus de ceux précités, sont une épilepsie, une neuropathie périphérique variable et/ou des troubles de la mémoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Spastic paraplegia
- Gait disturbance
- Lower limb spasticity
- Lower limb hyperreflexia
- Impaired vibratory sensation
- Babinski sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Pes cavus
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Skeletal muscle atrophy
- Limited hip movement
- Limitation of movement at ankles
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Postural tremor(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 7/8 phénotypes en commun
- 61%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
ORPHA:100986 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NIPA115q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4928
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0010878
- MeSH:C536866
- OMIM:600363
- UMLS:C1838192