Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Synonymes : SPG35
Définition clinique
Une forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue pendant l'enfance (ou exceptionnellement pendant l'adolescence) d'un phénotype complexe se présentant par une spasticité des membres inférieurs (suivis des membres supérieurs) avec une hyperréflexie et des réponses plantaires en extension. Les manifestations additionnelles incluent une dysarthrie progressive, une dystonie, un léger déclin cognitif, des signes extrapyramidaux, une atrophie optique et des convulsions. Des anomalies de la substance blanche et une accumulation de fer dans le cerveau sont aussi visibles à l'imagerie par résonance magnétique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Spastic paraplegia
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Babinski sign
- Foot dorsiflexor weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Dysarthria
- Mental deterioration
- Cerebellar atrophy
- Spastic tetraparesis
- Dysmetria
- Dysdiadochokinesis
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Frequent falls
- Lower limb hypertonia
- Generalized dystonia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Ankle clonus
- Cognitive impairment
- Oculomotor apraxia
- Intellectual disability
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Positional foot deformity(Occasionel (29-5%))
- Pontocerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Enuresis nocturna(Occasionel (29-5%))
- Peripheral demyelination(Occasionel (29-5%))
- Pollakisuria(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 35. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
ORPHA:477673 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
ORPHA:280229 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FA2H16q23.1ClinVar : 511 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10538
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0012866
- MeSH:C567311
- OMIM:612319
- UMLS:C3496228