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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neuroferritinopathie

ORPHA:157846PathologieCIM-10 : G23.0CIM-11 : 8A01.1YOMIM : 606159

Synonymes : Ferritinopathie héréditaire · Neurodégénérescence associée à la ferritine

Définition clinique

La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Dystonia
  • Abnormal basal ganglia morphology
  • Decreased serum ferritin
  • Iron accumulation in brain
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Hypomimic face
  • Emotional lability
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Dysphonia
  • Dysphagia
  • Bradykinesia
  • Chorea
  • Orofacial dyskinesia
  • Abnormal caudate nucleus morphology
  • Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
  • Involuntary movements
  • Focal dystonia
  • Iron accumulation in substantia nigra
  • T2 hypointense thalamus
  • Abnormal thalamic MRI signal intensity
  • Leg dystonia
  • Abnormal putamen morphology
  • Abnormality of the dentate nucleus
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Weak voice(Occasionel (29-5%))
  • Loss of voice(Occasionel (29-5%))
  • Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Writer's cramp(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia in upper limbs(Occasionel (29-5%))
  • Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
  • Palatal myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Arm dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Frontal lobe dementia(Très rare (4-1%))
  • Resting tremor(Très rare (4-1%))
  • Increased CSF protein concentration(Très rare (4-1%))
  • Babinski sign(Très rare (4-1%))
  • Subcortical dementia(Très rare (4-1%))
  • Upgaze palsy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuroferritinopathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FTL19q13.33

    ClinVar : 275 variants69 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10686
  • ICD-10:G23.0
  • ICD-11:8A01.1Y
  • MONDO:0011638
  • MeSH:C548080
  • OMIM:606159
  • UMLS:C1853578

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.