Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Synonymes : Maladie de Strümpell · Paraplégie spastique autosomique dominante type 3A · SPG3A
Définition clinique
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, de phénotype variable et à début infantile, généralement caractérisée par une faiblesse et une spasticité peu progressives bilatérales et principalement symétriques des membres inférieurs, associée à des pieds creux, une scoliose, un dysfonctionnement des sphincters et/ou une vessie hyperactive. Dans de rares cas, d'autres manifestations sont associées, à savoir une légère déficience intellectuelle, une neuropathie axonale motrice et des crises convulsives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Lower limb spasticity
- Lower limb hyperreflexia
- Babinski sign
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Gait disturbance
- Spastic gait
- Distal lower limb amyotrophy
- Ankle clonus
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Très rare (4-1%))
- Growth delay(Très rare (4-1%))
- Rigidity(Très rare (4-1%))
- Bradykinesia(Très rare (4-1%))
- Frequent falls(Très rare (4-1%))
- Lower limb hypertonia(Très rare (4-1%))
- Hyperesthesia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
ORPHA:100991 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
ORPHA:100988 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Paraplégie spastique autosomique type 30
ORPHA:101010 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATL114q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5041
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:8437
- MeSH:C536864
- OMIM:182600
- UMLS:C2931355