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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

ORPHA:79243Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E74.4CIM-11 : 5C53.02OMIM : 312170

Synonymes : Déficit en pyruvate décarboxylase · Déficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénase · PDHAD

Définition clinique

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH). Il est caractérisé par une acidose lactique variable, des troubles du développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience neurologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Small for gestational age
  • Increased circulating lactate concentration
  • Increased CSF lactate
  • Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormal facial shape
  • Cerebral atrophy
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Ventriculomegaly
  • Gliosis
  • Intellectual disability, profound
  • Lactic acidosis
  • Increased circulating pyruvate concentration
  • Congenital lactic acidosis
  • Lateral ventricle dilatation
  • EEG with focal spikes
  • EEG with focal sharp waves
  • EEG with generalized sharp slow waves
  • Abnormality of brain morphology
  • Abnormality of medullary pyramid morphology
  • Low APGAR score
  • Abnormality of the nervous system
  • Seizure
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Basal ganglia necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Drowsiness(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Basal ganglia cysts(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Basal ganglia gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial cystic lesion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PDHA1Xp22.12

    ClinVar : 1262 variants485 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LONP119p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4620
  • ICD-10:E74.4
  • ICD-11:5C53.02
  • MONDO:0010717
  • MeSH:C564071
  • OMIM:312170
  • UMLS:C1839413

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.