Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Synonymes : Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADNmt
Définition clinique
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée, un retard de croissance staturo-pondérale, une myopathie avec hypotonie généralisée et augmentation des taux de créatine kinase, un retard et/ou une régression du développement avec atrophie cérébrale mise en évidence à l'IRM, des manifestations rénales comprenant une insuffisance rénale chronique, une acidose tubulaire rénale et une acidose lactique. Les autres caractéristiques cliniques incluent des crises convulsives et une insuffisance respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Cardiomyopathy
- Cerebral atrophy
- Respiratory insufficiency
- Increased circulating lactate concentration
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Feeding difficulties in infancy
- Floppy infant
- Decreased activity of mitochondrial complex I
- Chronic kidney disease
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Hyperalaninemia(Occasionel (29-5%))
- 3-Methylglutaconic aciduria(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex III(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome neurologique associé à PRUNE1
ORPHA:544469 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-TL1mitochondriaClinVar : 41 variants23 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0017933
- UMLS:C4749942