Déficit en holocarboxylase synthétase
Synonymes : Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase · Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases
Définition clinique
Déficit multiple rare, précoce et potentiellement létal en carboxylases qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des vomissements, tachypnée, irritabilité, léthargie, dermatite exfoliative et convulsions pouvant s'aggraver et entraîner coma et décès.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Irritability
- Keratoconjunctivitis
- Seizure
- Hypotonia
- Growth delay
- Weight loss
- Nausea and vomiting
- Anorexia
- Perioral eczema
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hyperammonemia
- Organic aciduria
- Respiratory distress
- Tachypnea
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Desquamation of skin soon after birth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en holocarboxylase synthétase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Lynch
ORPHA:144 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Cancer colorectal familial type X
ORPHA:440437 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit en galactose épimérase
ORPHA:79238 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HLCS21q22.13ClinVar : 1246 variants342 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2721
- ICD-10:E53.8
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009666
- MeSH:D028922
- OMIM:253270
- UMLS:C0268581