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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cancer colorectal familial type X

ORPHA:440437PathologieCIM-10 : C18.0CIM-11 : 2B90.Y

Synonymes : FCCTX

Définition clinique

Syndrome héréditaire rare de prédisposition au cancer survenant chez des personnes répondant aux critères d'Amsterdam pour le diagnostic du cancer du côlon héréditaire non polyposique (HNPCC pour hereditary nonpolyposis colorectal cancer), sans altération somatique ou germinale des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (gènes MMR pour mismatch repair).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Weight loss
  • Constipation
  • Malabsorption
  • Abdominal pain
  • Glioblastoma multiforme
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Atypical behavior
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Hypertonia
  • Nausea and vomiting
  • Migraine
  • Gastrointestinal hemorrhage
  • Increased intracranial pressure
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Neoplasm of the rectum
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic adenocarcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Agnosia(Occasionel (29-5%))
  • Dysgraphia(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Urinary tract neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of creatine metabolism(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the colon(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Amaurosis fugax(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Benign neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Uterine neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Stomach cancer(Très rare (4-1%))
  • Renal neoplasm(Absent (0%))
  • Neoplasm of the breast(Absent (0%))
  • Ovarian neoplasm(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cancer colorectal familial type X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BMPR1A10q23.2

    ClinVar : 2892 variants2204 pathogènes1809 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BRCA213q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CHEK222q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATM11q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MUTYH1p34.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SEMA4A1q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLE12q24.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLD119q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS208q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NPAT11q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • ICD-10:C18.0
  • ICD-10:C18.1
  • ICD-10:C18.2
  • ICD-10:C18.3
  • ICD-10:C18.4
  • ICD-10:C18.5
  • ICD-10:C18.6
  • ICD-10:C18.7
  • ICD-11:2B90.Y
  • MONDO:0018604
  • UMLS:C3896578

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.