Déficit en galactose épimérase
Synonymes : Déficit en GALE · Déficit en UDP-galactose-4-épimérase · Déficit en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase · Galactosémie de type 3 · Galactosémie de type III · Galactosémie par déficit en GALE
Définition clinique
La galactosémie par déficit en galactose épimérase est une forme très rare de galactosémie caractérisée des signes modérés ou sévères d'anomalies du métabolisme du galactose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Cataract
- Jaundice
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Growth delay
- Splenomegaly
- Weight loss
- Nausea and vomiting
- Hepatomegaly
- Aminoaciduria
- Impairment of galactose metabolism
- Feeding difficulties
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en galactose épimérase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Alpha-mannosidose
ORPHA:61 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5392
- ICD-10:E74.2
- ICD-11:5C51.4Y
- MONDO:0009257
- OMIM:230350
- UMLS:C0751161