Déficit en biotinidase
Synonymes : Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase · Déficit multiple en carboxylases à début tardif
Définition clinique
Forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie congénitale du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Organic aciduria
- Metabolic ketoacidosis
- Decreased biotinidase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the nervous system
- Skin rash
- Seizure
- Hypotonia
- Hyperammonemia
- Abnormality of the immune system
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Optic neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Myelopathy(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fungal infections(Occasionel (29-5%))
- Hyperventilation(Occasionel (29-5%))
- Limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stridor(Occasionel (29-5%))
- Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Nonprogressive visual loss(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Scotoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en biotinidase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en holocarboxylase synthétase
ORPHA:79242 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de délétion distale 19p
ORPHA:96129 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BTD3p25.1ClinVar : 1031 variants406 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:894
- ICD-10:E53.8
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009665
- MeSH:D028921
- MedDRA:10071434
- OMIM:253260
- UMLS:C0220754