Lymphohistiocytose familiale
Synonymes : LHF · Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
Définition clinique
La lymphohistiocytose familiale (LHF) est un déficit immunitaire primaire caractérisé par un syndrome d'activation macrophagique avec un début dans les premiers mois de vie ou plus rarement plusieurs années après la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Fever
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Immune dysregulation
- Hypoalbuminemia
- Increased circulating ferritin concentration
- Abnormality of serum cytokine level
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Increased serum interferon-gamma level
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Abnormal natural killer cell physiology
- Abnormality of the respiratory system
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
- Cholestatic liver disease
- Lymphadenopathy
- Abnormality of the coagulation cascade
- Abnormal skin morphology
- Hypofibrinogenemia
- Abnormal renal physiology
- CSF pleocytosis
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Ecchymosis
- Petechiae
- Purpura
- Skin rash
- Erythroderma
- Decreased liver function
- Splenomegaly
- Decreased total neutrophil count
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Colitis(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Maculopapular exanthema(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphohistiocytose familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
ORPHA:158057 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'activation macrophagique
ORPHA:158061 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
ORPHA:158048 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Fièvre récurrente infectieuse
ORPHA:91547 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRF110q22.1ClinVar : 812 variants321 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
STX116q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
UNC13D17q25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
STXBP219p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (13) ↓
- GARD:6589
- ICD-10:D76.1
- ICD-11:4A01.23
- MONDO:0015541
- MONDO:15541
- MedDRA:10070904
- OMIM:267700
- OMIM:603552
- OMIM:603553
- OMIM:608898
- OMIM:613101
- OMIM:618998
- UMLS:C0272199