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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire

ORPHA:79240PathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 261750

Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire · GSD type 9B · GSD type IXb · Glycogénose type 9B · Glycogénose type IXb

Définition clinique

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène. C'est la forme la plus atténuée de glycogénose par déficit en PhK.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypertriglyceridemia
  • Hepatomegaly
  • Postnatal growth retardation
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Hepatic fibrosis
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Hypercholesterolemia
  • Fasting hypoglycemia
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Ketotic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Anemia(Très rare (4-1%))
  • Vomiting(Très rare (4-1%))
  • Diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Nausea(Très rare (4-1%))
  • Myoglobinuria(Très rare (4-1%))
  • Lactic acidosis(Très rare (4-1%))
  • Rhabdomyolysis(Très rare (4-1%))
  • Increased body weight(Très rare (4-1%))
  • Hepatocellular adenoma(Très rare (4-1%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Progressive muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Limb-girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHKB16q12.1

    ClinVar : 1312 variants590 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:E74.0
  • ICD-11:5C51.3
  • MONDO:0009868
  • MeSH:C563008
  • OMIM:261750
  • UMLS:C0543514

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.