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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Galactosémie classique

ORPHA:79239PathologieCIM-10 : E74.2CIM-11 : 5C51.40OMIM : 230400

Définition clinique

La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en général chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, une léthargie et une atteinte hépatique sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormality of the nervous system
  • Male infertility
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Abnormal erythrocyte enzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Jaundice
  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay
  • Mental deterioration
  • Specific learning disability
  • Hepatic failure
  • Abnormality of coagulation
  • Vomiting
  • Postural tremor
  • Hepatomegaly
  • Action tremor
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Grammar-specific speech disorder
  • Premature ovarian insufficiency
  • Speech articulation difficulties
  • Food intolerance
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1
  • Cataract
  • Delayed speech and language development
  • Primary amenorrhea
  • Delayed puberty
  • Decreased fertility in females
  • Secondary amenorrhea
  • Oligomenorrhea
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
  • Incoordination(Occasionel (29-5%))
  • Clumsiness(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of higher mental function(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Bone fracture(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Galactosémie classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GALT9p13.3

    ClinVar : 1101 variants556 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13639
  • ICD-10:E74.2
  • ICD-11:5C51.40
  • MONDO:0009258
  • OMIM:230400
  • UMLS:C0268151

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.