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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Krabbe infantile

ORPHA:206436Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 8A44.4OMIM : 245200

Synonymes : Maladie de Krabbe classique · Maladie de Krabbe à début précoce

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

70 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Abnormality of visual evoked potentials
  • Irritability
  • Spasticity
  • Mental deterioration
  • Unexplained fevers
  • Progressive neurologic deterioration
  • Increased CSF protein concentration
  • Functional motor deficit
  • Sensorimotor neuropathy
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Inappropriate crying
  • Hyperpyrexia
  • Reduced galactocerebrosidase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Decreased nerve conduction velocity
  • Hand clenching
  • Failure to thrive
  • Lower limb spasticity
  • Psychomotor deterioration
  • Abnormal periventricular white matter morphology
  • Prolonged brainstem auditory evoked potentials
  • Axial hypotonia
  • Peripheral neuropathy
  • Feeding difficulties
  • Elevated brain choline level by MRS
  • Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
  • Reduced brain glutamate level by MRS
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Poor head control(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Temperature instability(Occasionel (29-5%))
  • Hypointensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
  • Decorticate rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Decerebrate rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Slow pupillary light response(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart rate variability(Occasionel (29-5%))
  • Increased head circumference(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
  • Decreased head circumference(Occasionel (29-5%))
  • Hyperesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Neck muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Hypopigmented skin patches(Très rare (4-1%))
  • Spastic diplegia(Très rare (4-1%))
  • Laryngomalacia(Très rare (4-1%))
  • Cherry red spot of the macula(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Krabbe infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PSAP10q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GALC14q31.3

    ClinVar : 1717 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:8A44.4
  • MONDO:0016089
  • OMIM:245200
  • UMLS:C0751273

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.