🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidurie mévalonique

ORPHA:29Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C52.10OMIM : 610377

Synonymes : AMV · Déficit complet en mévalonate kinase

Définition clinique

Forme rare et sévère de déficit en mévalonate kinase (MKD) caractérisée par une dysmorphie, un retard de croissance, un retard psychomoteur, une atteinte oculaire, une hypotonie, une ataxie progressive, une myopathie et des épisodes inflammatoires récurrents.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Large fontanelles
Microcephaly
Dolichocephaly
Triangular face
Downslanted palpebral fissures
Intellectual disability
Seizure
Hypotonia
Global developmental delay
Splenomegaly
Cerebral cortical atrophy
Delayed skeletal maturation
Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Posteriorly rotated ears
Cataract
Blue sclerae
Ataxia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie mévalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MVK12q24.11
ClinVar : 954 variants216 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:3588
ICD-10:E88.8
ICD-11:5C52.10
MONDO:0012481
MedDRA:10072219
OMIM:610377
UMLS:C1959626

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.