Déficit en galactokinase
Synonymes : Déficit en GALK · Galactosémie de type 2 · Galactosémie de type II · Galactosémie par déficit en GALK · Galactosémie par déficit en galactokinase
Définition clinique
La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie caractérisée par une cataracte à début précoce et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique (difficultés alimentaires, croissance staturo-pondérale faible, léthargie et ictère).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypergalactosemia
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Increased level of galactitol in plasma
- Increased level of galactitol in urine
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Cataract
- Nuclear cataract
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
- Neonatal asphyxia(Très rare (4-1%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Hyperinsulinemia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Failure to thrive(Très rare (4-1%))
- Premature birth(Très rare (4-1%))
- Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Psychomotor deterioration(Très rare (4-1%))
- Hypercholesterolemia(Très rare (4-1%))
- Complement deficiency(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en galactokinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Déficit en galactose mutarotase
ORPHA:570422 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
ORPHA:79345 · 3/8 phénotypes en commun
- 11%
ALG3-CDG
ORPHA:79321 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GALK117q25.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2422
- ICD-10:E74.2
- ICD-11:5C51.41
- MONDO:0009255
- OMIM:230200
- UMLS:C0268155