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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Alpha-mannosidose infantile

ORPHA:309282Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 248500

Synonymes : Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme infantile

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

88 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Otitis media
  • Delayed speech and language development
  • Dysostosis multiplex
  • Intellectual disability
  • Specific learning disability
  • Recurrent infections
  • Immunodeficiency
  • Oligosacchariduria
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Mixed hearing impairment
  • Strabismus
  • Cataract
  • Hypermetropia
  • Myopia
  • Short attention span
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Intellectual disability, mild
  • Motor delay
  • Hepatosplenomegaly
  • Pneumonia
  • Myopathy
  • Facial shape deformation
  • Asthenia
  • Recurrent gastroenteritis
  • Coarse facial features
  • Hypertelorism
🟡 Occasionnel / autres (60) ↓
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Delusion(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Thickened ribs(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Soft skin(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Clumsiness(Occasionel (29-5%))
  • Drowsiness(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sella turcica(Occasionel (29-5%))
  • Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Cranial hyperostosis(Occasionel (29-5%))
  • Talipes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Cortical thickening of long bone diaphyses(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic inferior ilia(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sphenoid sinus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent urinary tract infections(Très rare (4-1%))
  • Communicating hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Loss of speech(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alpha-mannosidose infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MAN2B119p13.13

    ClinVar : 2054 variants522 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:E77.1
  • ICD-11:5C56.21
  • MONDO:0017732
  • OMIM:248500

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.