Déficit en galactose mutarotase
Synonymes : Déficit en GALM · Galactosémie de type 4 · Galactosémie de type IV · Galactosémie par déficit en GALM · Galactosémie par déficit en galactose mutarotase
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du galactose caractérisé par une galactosémie congénitale persistante due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase. Les patients peuvent présenter une cataracte bilatérale, en l'absence de symptômes gastro-intestinaux ou de dysfonctionnements hépatiques sévères. L'histoire naturelle de la maladie n'est pas connue, mais des complications sévères (symptômes neurologiques) ont été rapportées chez des patients rapidement traités par un régime pauvre en galactose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Impairment of galactose metabolism
- Hypergalactosemia
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Cataract
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Failure to thrive(Très rare (4-1%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
- Sepsis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en galactose mutarotase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Déficit en galactokinase
ORPHA:79237 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
MPI-CDG
ORPHA:79319 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome CDG-ALG2
ORPHA:79326 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GALM2p22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E74.2
- ICD-11:5C51.4Y
- MONDO:30105
- OMIM:618881
- UMLS:C5394377