🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémochromatose associée à HJV ou HAMP

ORPHA:79230PathologieCIM-10 : E83.1CIM-11 : 5C64.10OMIM : 602390

Synonymes : Hémochromatose de type 2 · Hémochromatose juvénile

Définition clinique

Forme la plus précoce et la plus sévère d'hémochromatose rare présentant des caractéristiques habituelles de l'hémochromatose accompagnée d'une cardiomyopathie et d'un hypogonadisme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Congenital hepatic fibrosis
Increased circulating ferritin concentration
Abnormality of iron homeostasis
Elevated transferrin saturation

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Diabetes mellitus
Lethargy
Muscle weakness
Dilated cardiomyopathy
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Arthropathy
Generalized hyperpigmentation
Hypogonadism
Impotence

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of endocrine pancreas physiology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémochromatose associée à HJV ou HAMP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HAMP19q13.12
ClinVar : 120 variants30 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
HJV1q21.1
ClinVar : 686 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:10092
ICD-10:E83.1
ICD-11:5C64.10
MONDO:0019257
MeSH:C537247
OMIM:602390
OMIM:613313
UMLS:C0268060

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.