Maladie de surcharge nutritionnelle en fer
Synonymes : Hémochromatose africaine · Sidérose bantoue · Sidérose des Bantous
Définition clinique
Maladie rare décrite chez les populations d'Afrique subsaharienne, caractérisée par une surcharge en fer due à un apport alimentaire excessif en fer et éventuellement à des facteurs génétiques, entraînant une fibrose portale hépatique et une cirrhose micronodulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Increased circulating ferritin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hepatic fibrosis
- Hepatic periportal necrosis
- Viral hepatitis
- Hepatitis
- Elevated transferrin saturation
- Elevated hepatic iron concentration
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Micronodular cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of adrenal morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of thyroid morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pancreas morphology(Occasionel (29-5%))
- Hepatic bridging fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Chronic infection(Occasionel (29-5%))
- Vitamin C deficiency(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Très rare (4-1%))
- Peritonitis(Très rare (4-1%))
- Esophageal carcinoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de surcharge nutritionnelle en fer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Hémochromatose associée à TFR2
ORPHA:225123 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Acéruléoplasminémie
ORPHA:48818 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Porphyrie cutanée tardive
ORPHA:101330 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome GRACILE
ORPHA:53693 · 2/8 phénotypes en commun
- 30%
Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
ORPHA:79230 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:8495
- ICD-10:E83.1
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0011012
- MeSH:C537904
- MedDRA:10083862
- OMIM:601195
- UMLS:C0268063