Trachyonychie idiopathique
Définition clinique
Anomalie isolée rare des ongles caractérisée par un aspect rugueux et opaque de l'ongle devenant fragile et par des hyperstriations longitudinales. Dans une forme moins sévère, les ongles conservent leur lustre et présentent des stries superficielles et de multiples petites piqûres disposées de manière géométrique. Dans les deux formes, on observe une desquamation superficielle de la plaque unguéale et une hyperkératose des cuticules, ainsi qu'une koïlonychie et une onychoschizie. Le nombre d'ongles affectés peut varier, les ongles des mains étant plus souvent affectés que ceux des pieds. Une amélioration spontanée peut s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Nail dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Concave nail
- Nail pits
- Ridged nail
- Fragile nails
- Thin nail
- Fingernail dysplasia
- Abnormality of the periungual region
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Patchy alopecia(Occasionel (29-5%))
- Circumungual hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Toenail dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Vitiligo(Très rare (4-1%))
- Atopic dermatitis(Très rare (4-1%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Ichthyosis(Très rare (4-1%))
- Amyloidosis(Très rare (4-1%))
- Pain(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trachyonychie idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Onychodysplasie congénitale isolée
ORPHA:79144 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
ORPHA:158676 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Pachyonychie congénitale
ORPHA:2309 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:10363
- ICD-10:L60.3
- ICD-11:EC22.0
- MONDO:0008060
- UMLS:C5681288