Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
Synonymes : EBD localisée, forme isolée des ongles
Définition clinique
Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par une dystrophie unguéale sans formation de bulles. La déformation des ongles se limite souvent aux ongles des orteils qui peuvent être épais et courts, voire absents. Aucun autre symptôme cutané ou extracutané n'est observé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Onychogryphosis
- Fragile nails
- Nail dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Dystrophic toenail
- Dystrophic fingernails
- Onychogryposis of toenails
- Onychogryposis of fingernail
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Absent toenail(Occasionel (29-5%))
- Fragile skin(Absent (0%))
- Abnormal blistering of the skin(Absent (0%))
- Abnormal skin morphology(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
ORPHA:231568 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Poïkilodermie acrokératosique congénitale
ORPHA:2907 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Pachyonychie congénitale
ORPHA:2309 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ORPHA:3253 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
ORPHA:69087 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens
ORPHA:495 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31ClinVar : 6533 variants1448 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0015553
- OMIM:607523
- UMLS:C4302547