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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pachyonychie congénitale

ORPHA:2309PathologieCIM-10 : Q84.5CIM-11 : LD27.YOMIM : 167200

Synonymes : PC

Définition clinique

Maladie rare de la peau d'origine génétique principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement unguéal, des kystes et des plaques blanches sur la langue et la muqueuse buccale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Palmoplantar keratoderma
  • Palmoplantar blistering
  • Onychogryposis of toenails
  • Nail dystrophy
  • Lower limb pain
  • Hyperplastic callus formation

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Oral leukoplakia
  • Palmoplantar hyperhidrosis
  • Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas
  • Follicular hyperkeratosis
  • Palmar hyperkeratosis
  • Steatocystoma multiplex
  • Cutaneous cyst
  • Onychogryposis of fingernail
  • Fingernail dysplasia
  • Epidermoid cyst
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Natal tooth(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Paronychia(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Eruptive vellus hair cyst(Occasionel (29-5%))
  • Ear pain(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Très rare (4-1%))
  • Hoarse voice(Très rare (4-1%))
  • Respiratory distress(Très rare (4-1%))
  • Angular cheilitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pachyonychie congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KRT1617q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KRT1717q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KRT6A12q13.13

    ClinVar : 289 variants258 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KRT6B12q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:10753
  • ICD-10:Q84.5
  • ICD-11:LD27.Y
  • MONDO:0016471
  • MeSH:D053549
  • MedDRA:10080088
  • OMIM:167200
  • OMIM:167210
  • OMIM:260130
  • OMIM:615726
  • OMIM:615728
  • UMLS:C0265334

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.