Onychodysplasie congénitale isolée
Synonymes : Onychodysplasie congénitale des index · Syndrome d'Iso-Kikuchi
Définition clinique
Anomalie isolée rare des ongles, caractérisée par une dysplasie unguéale congénitale unilatérale ou bilatérale (y compris micronychie, polyonychie, anonychie, hémi-onychrogryphose et malalignement) touchant généralement les index et/ou d'autres doigts et éventuellement les orteils, fréquemment associée à des anomalies osseuses des doigts affectés (telles que la bifurcation en Y de la phalange distale, la brachymésophalangie ou la syndactylie). La maladie peut être sporadique ou familiale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Thin nail
- Bifid nail
- Absent lunula
- Toenail dysplasia
- Fingernail dysplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Concave nail
- Small nail
- Abnormal finger phalanx morphology
- Onychogryposis of toenails
- Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger
- Narrow nail
- Platonychia
- Malalignment of the great toenail
- Onychogryposis of fingernail
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Anonychia(Occasionel (29-5%))
- Onychomycosis(Occasionel (29-5%))
- Ingrown nail(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Très rare (4-1%))
- Hip dysplasia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- 2-3 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
- Slender distal phalanx of finger(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Onychodysplasie congénitale isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Trachyonychie idiopathique
ORPHA:79153 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome ADULT
ORPHA:978 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie dermo-dentaire
ORPHA:1660 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Lymphoedème avec ongles jaunes
ORPHA:662 · 2/8 phénotypes en commun
- 24%
Dysostose acrofaciale type Weyers
ORPHA:952 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9761
- ICD-10:Q84.6
- ICD-11:EC22.0
- MONDO:0011595
- OMIM:605779
- UMLS:C1274658