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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique récessive type 20

ORPHA:101000PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8B44.01OMIM : 275900

Synonymes : SPG20 · Syndrome de Troyer · Syndrome de paraparésie spastique de l'enfance-amyotrophie distale

Définition clinique

Type de paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une paraparésie spastique progressive associée à une amyotrophie distale, une paralysie psuédobulbaire, des retards moteurs et cognitifs, des signes de légère atteinte cérébelleuse (dysarthrie, dysdiadochokinésie, tremblement intentionnel léger), une petite taille et des anomalies squelettiques subtiles (pied creux, talipes equinovarus discret, cyphoscoliose). La SPG20 est due à des mutations du gène <i>SPG20</i>(13q13.1), codant pour la protéine spartin.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 30

  • Hypertelorism
  • Delayed speech and language development
  • Abnormality of the skeletal system
  • Abnormality of the hand
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Generalized hypotonia
  • Abnormal cerebellum morphology
  • Specific learning disability
  • Hyperreflexia
  • Slurred speech
  • Joint hypermobility
  • Growth delay
  • Abnormal foot morphology
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Spastic paraparesis
  • Spastic dysarthria
  • Impaired vibratory sensation
  • Skeletal muscle atrophy
  • Upper limb muscle weakness
  • Babinski sign
  • Short stature
  • Abnormal hand morphology
  • Overbite
  • Abnormality of brain morphology
  • Dysuria
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Spastic gait(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nares(Occasionel (29-5%))
  • Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
  • Panic attack(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 20. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SPART13q13.3

    ClinVar : 479 variants423 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5372
  • ICD-10:G11.4
  • ICD-11:8B44.01
  • MONDO:0010156
  • MeSH:C536858
  • OMIM:275900
  • UMLS:C0393559

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.