Porokératose palmoplantaire et disséminée
Synonymes : Porokératose palmaire, plantaire et disséminée
Définition clinique
Maladie génétique rare, forme rare de porokératose survenant essentiellement pendant l'adolescence, caractérisée par de petites papules kératosiques prurigineuses ou douloureuses qui apparaissent initialement sur les paumes et les plantes et qui peuvent s'étendre progressivement sur d'autres parties du corps.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Annular cutaneous lesion
- Abnormality of the skin of the palm
- Hyperkeratotic papule
- Abnormality of the plantar skin of foot
- Skin plaque
- Porokeratosis
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
- Generalized abnormality of skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porokératose palmoplantaire et disséminée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Elastosis perforans serpiginosa
ORPHA:79148 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
ORPHA:38 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Chromomycose
ORPHA:182 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Pemphigus à IgA
ORPHA:555905 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
ORPHA:79501 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
ORPHA:69125 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.32
- MONDO:0008291
- OMIM:175850
- UMLS:C0162838