Collagénose perforante réactionnelle familiale
Définition clinique
Maladie génétique rare de la peau caractérisée par une élimination transépidermique des fibres de collagène, se manifestant sous forme de papules ou de nodules kératosiques récurrents dont la régression est spontanée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Erythematous papule
- Maculopapular exanthema
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Spotty hyperpigmentation
- Inflammatory abnormality of the skin
- Abnormality of epidermal morphology
- Increased number of elastic fibers in the dermis
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Hyperkeratotic papule
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the periorbital region(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the scalp(Occasionel (29-5%))
- Crusting erythematous dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Perifolliculitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal oral mucosa morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the dentition(Absent (0%))
- Diabetes mellitus(Absent (0%))
- Dermatological manifestations of systemic disorders(Absent (0%))
- Abnormal fingernail morphology(Absent (0%))
- Chronic kidney disease(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Collagénose perforante réactionnelle familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Histiocytose éruptive généralisée
ORPHA:157991 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Ulérythème ophryogène
ORPHA:3406 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Elastosis perforans serpiginosa
ORPHA:79148 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Mastocytome cutané
ORPHA:79455 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie du greffon contre l'hôte
ORPHA:39812 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
ORPHA:79501 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:13331
- ICD-10:L87.1
- ICD-11:EE70.Y
- MONDO:0009000
- MeSH:C565687
- OMIM:216700
- UMLS:C1857624