Ulérythème ophryogène
Définition clinique
L'ulérythème ophryogène se caractérise par la présence de papules kératosiques inflammatoires sur le visage, qui peuvent évoluer en cicatrices, atrophie et alopécie. La prévalence de l'ulérythème ophryogène est inconnue mais cette affection, qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes, est rare. Un érythème avec une légère hyperkératose des follicules pileux, donnant des papules à l'aspect rugueux est observé sur les joues et la queue des sourcils. Il peut occasionnellement s'étendre au scalp adjacent, aux oreilles, au front, et rarement à la surface des extenseurs des membres. Les symptômes diminuent avec l'âge, bien que la perte de la queue des sourcils puisse se produire. De nombreux cas sont sporadiques ; une transmission autosomique dominante a aussi été rapportée. Il n'y a pas de traitement spécifique, mais les patients doivent éviter une exposition au soleil sans protection solaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Facial erythema
- Sparse lateral eyebrow
- Follicular hyperkeratosis
- Erythematous papule
- Keratosis pilaris
- Hyperkeratotic papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of the forehead
- Abnormality of the chin
- Dry skin
- Dermal atrophy
- Abnormality of the cheek
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Acne(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Contact dermatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ulérythème ophryogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
ORPHA:2340 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Atrophodermie vermiculée
ORPHA:79100 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Collagénose perforante réactionnelle familiale
ORPHA:79147 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Elastosis perforans serpiginosa
ORPHA:79148 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Lupus érythémateux discoïde
ORPHA:90281 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Plaques et papules prurigineuses urticariennes de la grossesse
ORPHA:64745 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5395
- ICD-10:L66.4
- ICD-11:ED56
- MONDO:0018086
- MeSH:C537412
- OMIM:604093
- UMLS:C5700076