Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ulérythème ophryogène

ORPHA:3406PathologieCIM-10 : L66.4CIM-11 : ED56OMIM : 604093

Définition clinique

L'ulérythème ophryogène se caractérise par la présence de papules kératosiques inflammatoires sur le visage, qui peuvent évoluer en cicatrices, atrophie et alopécie. La prévalence de l'ulérythème ophryogène est inconnue mais cette affection, qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes, est rare. Un érythème avec une légère hyperkératose des follicules pileux, donnant des papules à l'aspect rugueux est observé sur les joues et la queue des sourcils. Il peut occasionnellement s'étendre au scalp adjacent, aux oreilles, au front, et rarement à la surface des extenseurs des membres. Les symptômes diminuent avec l'âge, bien que la perte de la queue des sourcils puisse se produire. De nombreux cas sont sporadiques ; une transmission autosomique dominante a aussi été rapportée. Il n'y a pas de traitement spécifique, mais les patients doivent éviter une exposition au soleil sans protection solaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Facial erythema
  • Sparse lateral eyebrow
  • Follicular hyperkeratosis
  • Erythematous papule
  • Keratosis pilaris
  • Hyperkeratotic papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Abnormality of the forehead
  • Abnormality of the chin
  • Dry skin
  • Dermal atrophy
  • Abnormality of the cheek
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Acne(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
  • Contact dermatitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ulérythème ophryogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5395
  • ICD-10:L66.4
  • ICD-11:ED56
  • MONDO:0018086
  • MeSH:C537412
  • OMIM:604093
  • UMLS:C5700076

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.