Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
Synonymes : Syndrome BOD · Syndrome de Senior
Définition clinique
Syndrome malformatif rare caractérisé par l'association d'une petite taille, d'une hypoplasie des cinquièmes doigts comportant de minuscules ongles dysplasiques, d'une dysmorphie faciale avec des traits grossiers incluant une bouche et un nez larges, et d'un léger déficit intellectuel. Le syndrome pourrait représenter un variant allélique du syndrome de Coffin-Siris.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Hypoplastic fifth fingernail
- Toenail dysplasia
- Fingernail dysplasia
- Microcephaly
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Brachydactyly
- Hypoplastic toenails
- Absent toenail
- Hypoplastic fingernail
- Absent fingernail
- Short distal phalanx of toe
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Frontal bossing
- Biparietal narrowing
- Wide mouth
- Malar flattening
- Epicanthus
- Pointed chin
- Triangular face
- High forehead
- Prominent nose
- Strabismus
- Intrauterine growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Symphalangism affecting the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome trichorhinophalangien type 2
ORPHA:502 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ORPHA:1825 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:918
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0007230
- MeSH:C536242
- OMIM:113477
- UMLS:C1862082