Intoxication par l'éthylène glycol
Définition clinique
Intoxication rare qui se traduit par une acidose métabolique à trou anionique élevé, due à la production d'acide glycolique, d'acide glyoxylique et d'acide oxalique dans le foie au cours de la métabolisation de l'éthylène glycol par l'alcool déshydrogénase (ADH). Elle se caractérise initialement par une euphorie, des troubles de l'élocution, une encéphalopathie, un coma et des convulsions, puis par des manifestations tardives, telles que tachycardie, arythmies, dépression myocardique, instabilité hémodynamique et, enfin, insuffisance rénale aiguë.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Metabolic acidosis
- Lactic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Ataxia
- Confusion
- Slurred speech
- Tachycardia
- Vomiting
- Nausea
- Drowsiness
- Tachypnea
- Hypocalcemia
- Euphoria
- Elevated serum anion gap
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
- Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
- Episodic respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Gastritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupillary light reflex(Occasionel (29-5%))
- Alcoholism(Occasionel (29-5%))
- Shock(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular dysfunction(Très rare (4-1%))
- Ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Hematuria(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Myoclonus(Très rare (4-1%))
- Hypothermia(Très rare (4-1%))
- Cerebral edema(Très rare (4-1%))
- Renal tubular epithelial necrosis(Très rare (4-1%))
- Facial palsy(Très rare (4-1%))
- Decreased urine output(Très rare (4-1%))
- Flank pain(Très rare (4-1%))
- Abnormal cranial nerve physiology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Intoxication par l'éthylène glycol. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Insuffisance hépatique aiguë
ORPHA:90062 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome du choc toxique bactérien
ORPHA:36234 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Hyperthermie maligne induite par l'exercice
ORPHA:466650 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Fièvre hémorragique de Marburg
ORPHA:99826 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Intoxication par la colchicine
ORPHA:31824 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
ORPHA:348 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:T52.3
- ICD-11:NE61
- MONDO:0017861
- UMLS:C0413194