Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Définition clinique
Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine, d'origine génétique, caractérisée par des spasmes infantiles évoluant vers des crises convulsives partielles ou généralisées symptomatiques, un retard de développement global sévère, une atrophie progressive du cerveau et des lésions bilatérales des ganglions de la base et du thalamus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Small basal ganglia
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Restlessness
- Irritability
- Seizure
- Ataxia
- Dysarthria
- Confusion
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Tetraparesis
- Drowsiness
- Poor speech
- Infantile encephalopathy
- Loss of consciousness
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Inappropriate crying
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Amibiase à amibes libres
ORPHA:68 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC19A32q36.3ClinVar : 789 variants216 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E51.8
- ICD-11:5B5A.Y
- MONDO:16981
- OMIM:607483
- UMLS:C5190692