Ataxie épisodique type 4
Synonymes : Ataxie vestibulo-cérébelleuse périodique
Définition clinique
Forme rare d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par une ataxie épisodique d'apparition tardive, des crises de vertige récurrentes et une diplopie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Abnormal head movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Gaze-evoked nystagmus
- Diplopia
- Postural instability
- Incoordination
- Vertigo
- Frequent falls
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Nausea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Ataxie épisodique type 5
ORPHA:211067 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie épisodique type 6
ORPHA:209967 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Schilder
ORPHA:59298 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
ORPHA:3151 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Ataxie paroxystique familiale
ORPHA:97 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.14
- MONDO:0011681
- MeSH:C564698
- OMIM:606552
- UMLS:C1847843