Ataxie épisodique type 5
Définition clinique
Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de vertige et d'ataxie qui durent plusieurs heures.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Gaze-evoked nystagmus
- Ataxia
- Dysarthria
- Truncal ataxia
- Postural instability
- Vertigo
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Ataxie épisodique type 4
ORPHA:79136 · 4/6 phénotypes en commun
- 54%
Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 · 4/6 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 4/6 phénotypes en commun
- 46%
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
ORPHA:98772 · 4/6 phénotypes en commun
- 29%
Ataxie spinocérébelleuse type 20
ORPHA:101110 · 4/6 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 3/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CACNB42q23.3ClinVar : 372 variants39 pathogènes306 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.14
- MONDO:0013464
- MeSH:C566601
- OMIM:613855
- UMLS:C1866039