🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII

ORPHA:3151PathologieCIM-10 : G37.8CIM-11 : 8A4Y

Définition clinique

Syndrome caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : bêta-thalassémie mineure et déficit quantitatif du complexe facteur VIII-von Willebrand). Sur le plan clinique, les autres signes peuvent inclure une atteinte oculaire (atrophie optique, diplopie), une atteinte neuromusculaire (ataxie, syndrome pyramidal, troubles de la marche) et des troubles sensoriels. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Optic atrophy
Diplopia
Sensory neuropathy
Ataxia
Gait disturbance
Abnormal leukocyte morphology
Abnormality of coagulation
Vertigo
Abnormal pyramidal sign
Ichthyosis
Retrobulbar optic neuritis

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Hemiplegia/hemiparesis

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G37.8
ICD-11:8A4Y
MONDO:0017837
UMLS:C4518551

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.