🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie épisodique type 6

ORPHA:209967PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.14OMIM : 612656

Définition clinique

Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire accompagnée d'une ataxie de degrés variables et de symptômes associées, notamment des troubles de l'élocution, des maux de tête, une confusion et une hémiplégie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Photophobia
Ataxia
Nausea and vomiting
Vertigo

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Phonophobia

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
Diplopia(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
Slurred speech(Occasionel (29-5%))
Migraine(Occasionel (29-5%))
Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
Headache(Occasionel (29-5%))
Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC1A35p13.2
ClinVar : 393 variants68 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:G11.8
ICD-11:8A03.14
MONDO:0012982
MeSH:C567207
OMIM:612656
UMLS:C2675211

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.