Maladie de Schilder
Synonymes : Sclérose myélinoclastique diffuse
Définition clinique
La maladie de Schilder est un trouble progressif de la démyélinisation du système nerveux central.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hyperreflexia
- Headache
- Progressive neurologic deterioration
- Increased CSF protein concentration
- CNS demyelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Schilder. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire
ORPHA:85458 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Marchiafava-Bignami
ORPHA:221074 · 4/8 phénotypes en commun
- 15%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalomyélite aiguë disséminée
ORPHA:83597 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Krabbe infantile
ORPHA:206436 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Tumeur papillaire de la région pinéale
ORPHA:251915 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G37.0
- ICD-11:8A40.Y
- MONDO:0010085
- MeSH:D002549
- OMIM:272100
- UMLS:C0007795