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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome DEND

ORPHA:79134PathologieCIM-10 : P70.2CIM-11 : KB60.2YOMIM : 606176

Synonymes : Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal

Définition clinique

Forme rare de diabète néonatal caractérisée par la triade retard de développement, épilepsie et diabète néonatal (syndrome DEND pour Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes), dont l'évolution est généralement sévère. Cette forme de diabète néonatal n'est pas associée à un développement anormal du pancréas.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Elevated hemoglobin A1c

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Seizure
  • Muscle weakness
  • Axial hypotonia
  • Mild global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Hyperglycemia(Obligatoire (100%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Thickened ears(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 4th finger(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome DEND. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCC811p15.1

    ClinVar : 3151 variants930 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNJ1111p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • NARS211q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:P70.2
  • ICD-11:KB60.2Y
  • MONDO:0019207
  • OMIM:606176
  • UMLS:C4303593

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.