Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Synonymes : BRRS · Syndrome de Myhre-Rikey-Smith
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Capillary hemangioma
- Irregular hyperpigmentation
- Lipoma
- Neoplasm of the breast
- Arteriovenous malformation
- Visceral angiomatosis
- Intestinal polyposis
- Macrocephaly
- Abnormal large intestine morphology
- Nevus
- Short stature
- Hamartomatous polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Pectus excavatum
- Subcutaneous nodule
- Subcutaneous hemorrhage
- Scoliosis
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Hashimoto thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Meningioma(Occasionel (29-5%))
- Thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
- Abdominal wall muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Uterine neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the adrenal cortex(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
ORPHA:137608 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
ORPHA:60040 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
ORPHA:2396 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Télangiectasie hémorragique héréditaire
ORPHA:774 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Sturge-Weber
ORPHA:3205 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PTEN10q23.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5887
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2D.Y
- MONDO:0007924
- MedDRA:10080314
- OMIM:158350
- UMLS:C0265326