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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

ORPHA:508533PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 4A01.32OMIM : 617425

Synonymes : Syndrome neuro-immunologique associée à EXTL3 · Syndrome neuro-immunologique-dysplasie squelettique par déficit en EXTL3

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle de sévérité variable, d'une dysplasie squelettique et, dans de nombreux cas, d'un déficit de lymphocytes T et d'autres anomalies du système immunitaire. Les anomalies squelettiques sont notamment une petite taille, des anomalies des os longs, des mains et des pieds, du bassin, une platispondylie, une malformation cervicale et un pectus excavatum. Les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale (faciès acromégaloïde, hypertélorisme et une pointe nasale large). Les autres signes cliniques rapportés sont des crises convulsives, l'hyperréflexie, le nystagmus, l'hypotonie musculaire, ainsi que de multiples kystes hépatiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

95 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormality of the skeletal system
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Severe platyspondyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 29

  • Frontal bossing
  • Kyphosis
  • Abnormality of limb bone morphology
  • Abnormality of the ilium
  • Short nose
  • Hypoplasia of the odontoid process
  • Abnormality of the cervical spine
  • Narrow greater sciatic notch
  • Disproportionate short stature
  • Decreased circulating antibody level
  • Decreased total T cell count
  • Acetabular dysplasia
  • Broad phalanges of the hand
  • Short phalanx of finger
  • Short metacarpal
  • Delayed ability to sit
  • Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
  • Hypereosinophilia
  • Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
  • Microcephaly
  • Abnormal thorax morphology
  • Brachydactyly
  • Broad metacarpals
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Hyporeflexia
  • Specific learning disability
  • Lymphopenia
  • Abnormal facial shape
🟡 Occasionnel / autres (62) ↓
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Postaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
  • Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Cervical cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Cloverleaf skull(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow movement(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged metaphyses(Occasionel (29-5%))
  • Long nose(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Severe combined immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Laryngotracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Decreased proportion of CD8-positive T cells(Occasionel (29-5%))
  • Thoracolumbar kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Cervical spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Cervical instability(Occasionel (29-5%))
  • No social interaction(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Focal myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Increased intervertebral space(Occasionel (29-5%))
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells(Occasionel (29-5%))
  • Broad ischia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EXTL38p21.1

    ClinVar : 685 variants617 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:4A01.32
  • MONDO:0033682
  • OMIM:617425
  • UMLS:C5567899

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.